Вчені досягли певного успіху у вивченні рідкісних спадкових хвороб.
Англійський Ньюкасл є центром європейської дослідницької мережі, науковці якої досягли суттєвого прогресу у вивченні спадкових нейром'язових захворювань. Ці хвороби належать до рідкісних недуг, які ще називають хворобами-сиротами, через обмежену увагу, яку їм приділяють дослідники, ринок та політика охорони здоров'я загалом.
Рідкісними називають захворювання, які вражають не більше однієї людини з двох тисяч. В Євросоюзі таких хворих загалом понад 30 мільйонів. Більшість рідкісних недугів викликають важкі страждання, і поки що вони невиліковні.
Луіз Форрест (пацієнтка): “Звичайно, підростаючи та розуміючи дедалі краще свій стан, я завжди хотіла отримати можливість вилікуватися, хотіла, щоб мені коли-небудь сказали: "Робіть ось це і ви повернете собі сили". Ця надія завжди живе в мені, коли я питаю в спеціалістів: "Якщо я зроблю це, я стане сильнішою?" Навіть добре знаючи відповідь, я завжди вражена, коли вони говорять: "Ні, цього не трапиться". Водночас, важливо зберігати надію, продовжувати робити ці фізичні вправи. Я думаю, мені це допомагає принаймні зберегти ті сили, що є“.
Луїза страждає на спінальну та м'язову атрофію, хворобу, яка передається генетично. У неї уражені моторні нейрони спинного мозку та м'язи в усьому тілі. Найбільше порушені функції м'язів, розміщених біля хребта. Луїза перенесла складну хірургічну операцію з вирівнювання хребтового стовбура і тепер дивиться у майбутнє з певною надією.
Кілька років тому недостатнє вивчення рідкісних захворювань і надто мала увага до них влади та фармацевтичної індустрії призвели до створення Асоціації пацієнтів та їхніх сімей. Їхні дії дозволили покращити медичне обслуговування таких хворих.
Недавнє просування в сфері діагностики допомагає знизити тягар психологічних наслідків та фізичних ускладнень для пацієнтів. Дуже важливим кроком стало відкриття в клініках, як тут, в Ньюкаслі, спеціальних відділень, які допомагають хворим та їхнім близьким протистояти недугам.
Кейт Башбі (професор галузі м'язової генетики): “Останніми роками проведено багато досліджень з метою заповнити існуючі прогалини. 20 років тому виявили перший ген, який впливає на роботу м'язів. Відтоді проводили досліди на тваринах для розробки нових методів лікування. Ці випробування показали, що дефектні гени можна замінити, деякі - поправити, зробити певні зміни, щоб вони краще функціонували“.
Приблизно 80 відсотків рідкісних захворювань мають встановлене генетичне походження, пов'язане зі зміною одного чи декількох генів чи з хромосомними відхиленнями. Професор Волкер Строб працює над вивченням спадкових м'язевих захворювань.
Волкер Строб (професор інституту людської генетики, університет Ньюкасла): “Наразі терапії для усіх генетичних м'язових захворювань немає. Проте певний оптимізм в пацієнтів вселяють результати передклінічних досліджень, і те, що досліди, які проводили раніше на клітинах, на тваринах, переходять тепер в наступну, клінічну фазу. Це потребує певного часу. Якщо знайти відповідний засіб сьогодні, то знадобиться не менше п'яти, а то й десяти років, щоби вивести його на ринок. Але важливо, щоб лікування, яке пропонують хворим, було надійним, щоби вони знали, що ефективність терапії підтверджено. Саме тому, це не може статися просто завтра“.
Після результативних дослідів на тваринах, науковці збираються перейти до вирішального етапу - випробувань на людях.
Щоби прискорити процес розробки методів лікування нейром'язових захворювань, в Європі запровадили дослідну мережу, роботу якої координують професори Волкер Строб і Кейт Башбі.
Волкер Строб (професор інституту людської генетики, університет Ньюкасла): “Коли ви працюєте з рідкісними захворюваннями, стає цілком зрозуміло, що немає жодного центру, який би мав достатньо досвіду та достатньої кількості пацієнтів, щоби проводити клінічні випробування. А це те, на що чекають багато пацієнтів - нове лікування, нова терапія. Діяльність нашої мережі скерована на розвиток та запровадження спільної інфраструктури, завдяки якій вчені та лікарі, а також промисловість і асоціації пацієнтів могли би співпрацювати. Одна з проблем, на яку ми звернули увагу - це відсутність будь-яких баз даних, які б показували реальне число хворих, котрі страждають на рідкісні м'язові захворювання. Після утворення нашої інформаційної сіті приблизно рік назад, ми створили такі бази даних в різних країнах Європи, щоби зібрати інформацію про пацієнтів. І на сьогодні в нас є сотні хворих, яких ми можемо залучити до клінічних випробувань“.
Успіхи досліджень в сфері рідкісних захворювань мають життєво важливе значення для хворих та їхніх сімей, котрі часто почуваються ізольованими від суспільства. Ще більші перспективи відкривають нові кроки у розвитку генетики, але лише спільна скоординована діяльність може дати надію на те, що коли-небудь настане нова ера, в якій жодна людина не зможе сказати: "Моя хвороба невиліковна".
Також в розділі:
|
